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 Clinical science
Resultados a largo plazo de la viscotrabeculotomía en glaucoma congénito: comparación con la trabeculotomía clásica
N Tamcelik and A Özkiris
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Astrocitoma pilocitico juvenile no puede sufrir transformacion espontanea maligna: Designacion para crecimientos como hamartomas
C F Parsa and S Givrad
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Nuevo método para evaluar la percepción de profundidad en movimiento en pacientes estrábicos
Y Watanabe, T Kezuka, K Harasawa, M Usui, H Yaguchi, and S Shioiri
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Diplopia persistente tras el implante secundario de una lente intraocular en pacientes con estrabismo sensorial secundario
a afaquia monocular no corregida
Arif O Khan
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Transplante de membrana amniótica para el manejo de defectos epiteliales corneales: un estudio de microscopía confocal ‘in
vivo’
M Nubile, H S Dua, T Evb-M Lanzini, P Carpineto, M Ciancaglini, L Toto, and L Mastropasqua
Spanish Abstract English Abstract English Full text
El riesgo de oftalmía simpática después de la evisceración por traumatismos oculares penetrantes en el Hospital de Groote
Schuur
N du Toit, M I Motala, J Richards, A D N Murray, and S Maitra
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Maculopatia en uveitis por artritis juvenile idiopatica: Estudio con Tomografia de Coherencia Optica.
G Ducos de Lahitte, C Terrada, T H C Tran, N Cassoux, P LeHoang, B Bodaghi, and L Kodjikian
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Fficacia del bevacizumab intravitreo para la vasculopatia polipoidea coroidea
F Gomi, M Sawa, H Sakaguchi, M Tsujikawa, Y Oshima, M Kamei, and Y Tano
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Terapia combinada de Pegaptanib sodium (Macugen) y terapia fotodinamica en neovascularizacion yuxtafoveal predominantemente
clasica en degeneracion macular relacionada con la edad
C Calvo-González, J Reche-Frutos, J Donate-López, J García-Feijoó, M Leila, C Fernández-Pérez, and J Garcia-Sánchez
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Tramcinolona Intravitreo versus bevacizumab para el tratamineto del edema macular refrectario (estudio IBEME)
L Paccola, R A Costa, M S Folgosa, J C Barbosa, I U Scott, and R Jorge
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Injeccion de triamcinolona retrobulbar transtenon para el dema macular producido por occlusion de rama retinal venosa.
T Kawaji, A Takano, Y Inomata, N Sagara, K Iwao, M Inatani, M Fukushima, and H Tanihara
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Alteración del campo visual central durante y luego del edema macular cistoide.
C G Kiss, T Barisani-Asenbauer, C Simader, S Maca, and U Schmidt-Erfurth
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Calidad de vida relacionada con la edad en pacientes con edema macular diabetico.
S M Hariprasad, W F Mieler, M Grassi, J L Green, R D Jager, and L Miller
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Los niveles en humor acuoso de dimetil arginina asimétrica (‘asymmetric dimethylarginine’ - ADMA) están asociados positivamente
a la proteína 1 quimotáxica de monocitos (‘monocyte chemoattractant protein-1’ - MCP-1) en pacientes con uveítis
Y Yoshida, S Yamagishi, S Ueda, K Yoshimura, S Okuda, and R Yamakawa
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Correlaciones funcionales de anormalidades de autofluorescencia del fondo en pacientes con mutaciones RPGR o RIMS1 causando
distrofias de cono o conos y bastones.
A G Robson, M Michaelides, V A Luong, G E Holder, A C Bird, A R Webster, A T Moore, and F W Fitzke
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Grado de cierre angular y extensión de sinequias anteriores periféricas: un estudio mediante OCT de segmento anterior
D H W Su, D S Friedman, J L S See, P T K Chew, Y-H Chan, W P Nolan, S D Smith, D Huang, C Zheng, Y Li, P J Foster, and T Aung
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Laboratory science
Medición fluorofotométrica del tiempo de permanencia precorneal del ácido hialurónico aplicado tópicamente
H Mochizuki, M Yamada, S Hato, and T Nishida
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Resistencia de la Acanthamoeba a los métodos clásicos de extracción de DNA utilizados para el diagnóstico de infecciones corneales
P Goldschmidt, S Degorge, C Saint-Jean, H Year, F Zekhnini, L Batellier, L Laroche, and C Chaumeil
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Diferencias en la composición de los ácidos grasos meibomianos en pacientes con disfunción de las glándulas de meibomio y
ojo seco acuoso-deficiente
C Joffre, M Souchier, S Grégoire, S Viau, L Bretillon, N Acar, A M Bron, and C Creuzot-Garcher
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Efectos de una formulación oftálmica de meloxicam en la expresión de COX-2, liberación de PGE2, y expresión de citoquinas
en un modelo de inflamación ocular aguda
R Cruz, J D Quintana-Hau, J R González, R Tornero-Montaño, L M Baiza-Durán, and L Vega
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Indometacina disminuye la tension de oxigeno del nervio optico por un mecanismo diferente a la inhibición de la ciclo-oxigenasa
M Hove Noergaard, D Bach Pedersen, K Bang, P Koch Jensen, J Folke Kiilgaard, E Stefánsson, and M la Cour
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Polimorfismos del gen del receptor de glucocorticoide en la oftalmopatía de Graves.
B Boyle, K Korányi, A Patocs, I Liko, A Szappanos, R Bertalan, K Racz, and C Balazs
Spanish Abstract English Abstract English Full text
Inactivacion skewed X en una familia con nistagmus familiar ligado al x a consecuencia de una mutacion de aminoacido de novo
p.R229G, en el gen FRMD7.
Y Kaplan, I Vargel, T Kansu, B Akin, E Rohmann, S Kamaci, E Uz, T Ozcelik, B Wollnik, and N A Akarsu
Spanish Abstract English Abstract English Full text
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Clinical science - scientific reports
Resultados a largo plazo de la viscotrabeculotomía en glaucoma congénito: comparación con la trabeculotomía clásica
N Tamcelik and A Özkiris
Antecedentes: Evaluar los resultados de la viscotrabeculotomía en pacientes con glaucoma congénito primario y compararlos con las tasas
de éxito y de complicaciones de la trabeculotomía clásica.
Pacientes y métodos: todos los pacientes selecionados para este estudio habían presentado glaucoma congénito primario antes de los 12 meses de
edad, y fueron divididos en dos grupos. El grupo 1 consistió en 58 ojos de 34 pacientes que fueron intervenidos de viscotrabeculotomía,
y el grupo 2 consistió en 51 ojos de 30 pacientes que fueron intervenidos de trabeculotomía clásica. Entre los dos grupos,
se compararon presiones intraoculares (PIOs) pre- y post-operatorias, media de medicación antiglaucoma, diámetro corneal medio,
tasas de éxito y complicaciones intra- y post-operatorias
Resultados: La PIO preoperatoria media fue 30.6 (desviación estandard 5.7) mm Hg en el grupo 1 y 29.9 (4.9) mm Hg en el grupo 2. En todas
las visitas, la PIO fue 16.2 (2.9) mm Hg y 17.3 (2.8) mm Hg, respectivamente (p<0.001). La media de mediaciones antiglaucoma
usadas después de la cirugía fue significativamente menor en el grupo 1 (p<0.05). En la última visita, la tasa de éxito del
grupo 1 y del grupo 2 fue 91.3% y 68.6%, respectivamente, y la diferencia fue estadísticamente significativa (p = 0.02). La
complicación más frecuente del postoperatorio inmediato fue elevación transitoria de la PIO en el grupo 1 e hipema en el grupo
2 (para cada uno, p<0.001).
Conclusión: El uso de viscoelástico durante la trabeculotomía puede incrementar la tasa de éxito del procedimiento a través de la prevención
de hemorragias postoperatorias, de adhesión de los labios de la incisión o de proliferación fibroblástica.
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Astrocitoma pilocitico juvenile no puede sufrir transformacion espontanea maligna: Designacion para crecimientos como hamartomas
C F Parsa and S Givrad
Objetivo: determinar en que grado el astrocitoma pielocitico juvenil tiene potencial de transformación maligna espontánea.
Métodos: se realizo una busqueda bibliografica,con referencias cruzadas astrocitoma pielocitico juvenil , astrocitoma pielocitico,
astrocitoma grado I, glioma óptico, glioma, gliomas de baja grado, espongioblastoma polar, gliocitoma embrionario, y transformación
maligna, anaplasia o cambio anaplásico. se utilizo como motor de busqueda PubMed y Google , y se utilizaron referencias
de libros de texto de neuropatologia y oftalmologia.
Resultados: Un total de 52 casos reportados de transformación maligna fueron encontrados. Veintidos de estos tumores, sin embargo, fueron
excluidos inicialmente por no corresponder a los criterios de astrocitoma juvenil grado I. Otros seis casos estaban ubicados
dentro del campo irradiado pero presentaron anaplasias desarrollándose independientemente del tumor primario. Las demás 24
malignidades habían sido previamente irradiadas.
Conclusión: El astrocitomas pielocitico juvenil grado I no experimento transformación anaplásica espontánea. Las transformaciones malignas
sólo han sido demostradas post radioterapia. tempranamente las opiniones clínicas e histopatologicas considerando al astrocitoma
pielocitico juvenil como lesiones hamartomatosa está reafirmada.
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Nuevo método para evaluar la percepción de profundidad en movimiento en pacientes estrábicos
Y Watanabe, T Kezuka, K Harasawa, M Usui, H Yaguchi, and S Shioiri
Objetivo: En la clínica de estrabismo, la percepción de profundidad estereoscópica se suele examinar utilizando estímulos estáticos,
pero estos estímulos no necesariamente permiten evaluar la habilidad de percibir profundidad en movimiento. En pacientes estrábicos,
evaluamos la habilidad de percibir profundidad en movimiento utilizando un novedoso test de percepción estereoscópica en movimiento
que hemos desarrollado y la comparamos con la habilidad de percepción de profundidad estática usando un test convencional
de percepción estereoscópica.
Métodos: Para investigar la percepción de profundidad en movimiento en pacientes con estrabismo desarrollamos un estereo-test en movimiento
utilizando cuatro tipos de estímulos visuales dinámicos generados por ordenador. Tres de ellos son estereogramas de puntos
aleatorios en dos planos paralelos que se mueven en profundidad. Al paciente se le pide que indique la dirección de rotación
en profundidad de los planos (en el primer y el segundo tipo) o la presencia/ausencia de señal de movimiento en profundidad
(en el tercer tipo). El cuarto tipo de estímulo fue un estereograma de puntos aleatorios de un cilindro rotatorio. Las partes
superior e inferior del cilindro rotan en direcciones opuestas, y al paciente se le pide que indique la posición del borde
entre las dos partes. La disparidad umbral fue definida como la disparidad (disparidad relativa entre el punto más cercano
y el más alejado de los planos o del cilindro) que proporciona un nivel crítico de rendimiento con el método del límite. El
estereo-test de Titmus convencional utilizando estímulos visuales estáticos fue utilizado para evaluar la percepción de profundidad
estática. Las medidas se realizaron en 52 pacientes estrábicos, entre 4 y 38 años de edad, que visitaron el Tokyo Medical
University Hospital entre Enero del 2003 y Julio del 2004.
Resultados: Los resultados de cada uno de los pacientes mostraron una pobre correlación en el umbral entre el estereo-test dinámico y
el estereo-test de Titmus convencional. Por ejemplo, la habilidad de percibir movimiento en profundidad (umbral de disparidad
<500 segundos de arco) fue demostrada en 3 de los 7 pacientes que no fueron capaces de percibir profundidad utilizando estímulos
estáticos (0/9 por círculo de Titmus). Estos resultados sugieren que el proceso del elemento dinámico de la percepción de
profundidad binocular está preservado en algunos de los pacientes estrábicos que carecen de estereopsis estática.
Conclusión: Este estudio indica la importancia de examinar la percepción de profundidad en movimiento así como la percepción de profundidad
estática cuando evaluamos la estereopsis en pacientes estrábicos.
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Diplopia persistente tras el implante secundario de una lente intraocular en pacientes con estrabismo sensorial secundario
a afaquia monocular no corregida
Arif O Khan
Objetivo: Evaluar la incidencia de diplopia persistente después del implante secundario de una lente intraocular de cámara posterior
(LIOCP) en pacientes con afaquia de larga evolución, monocular, no corregida y con estrabismo sensorial asociado.
Métodos: Serie de casos institucional retrospectiva (de 1982 a 2005) de pacientes con estrabismo sensorial producido por afaquia monocular
no corregida secundaria a traumatismo ocular aislado, que fueron intervenidos con éxito de implante secundario de LIOCP y,
a continuación, de cirugía de estrabismo.
Resultados: Después del implante secundario de una LIOCP, todos los 11 pacientes identificados refirieron diplopia binocular constante
de nueva aparición. El periodo medio de no corrección de la afaquia fue 11 años (rango 1 a 20; mediana y moda, 11). En siete
pacientes la diplopia pudo ser eliminada antes de la cirugía de estrabismo, usando prismas o un haploscopio, o ambos; estos
siete pacientes no presentaron diplopia después de la cirugía exitosa de estrabismo (y mostraron supresión en el test de los
4 puntos de Worth). En 4 pacientes la diplopia no pudo ser eliminada antes de la cirugía de estrabismo (tanto con prismas
como con el haploscopio); estos cuatro pacientes presentaron diplopia persistente a pesar de la cirugía exitosa de estrabismo.
Conclusiones: En esta situación, existe un riesgo significativo de diplopia persistente. La incapacidad de eliminar la diplopia antes de
la cirugía de estrabismo predice la persistencia de la diplopia independientemente del realineamiento ocular. Los tests sensoriales
deberían realizarse mientras el paciente es aún afáquico (con una lente de contacto de afaquia) antes de considerar el implante
secundario de una LIOCP.
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Transplante de membrana amniótica para el manejo de defectos epiteliales corneales: un estudio de microscopía confocal ‘in
vivo’
M Nubile, H S Dua, T Evb-M Lanzini, P Carpineto, M Ciancaglini, L Toto, and L Mastropasqua
Objetivo: Evaluar la morfología del tejido de membrana amniótica (MA) y la cicatrización del epitelio corneal en ojos humanos tras
el transplante de membrana amniótica (TMA), usando microscopía de laser confocal (MLC) ‘in vivo’.
Pacientes y métodos: Se estudiaron mediante MLC seriada hasta la completa reepitelización, veinte ojos de 20 pacientes intervenidos de TMA de
una sola capa, cara epitelial hacia arriba, como tratamiento de fase aguda de quemadura química (n = 8) y defecto epitelial
corneal persistente (n = 12). Se registraron cambios en la morfología del tejido amniótico transplantado y la re-epitelización
corneal. Se calculó la densidad celular epitelial de la MA y de la córnea utilizando un software de análisis de la imagen.
Resultados: La MLC permitió la visualización de la MA transplantada y de las células epiteliales en regeneración por debajo de la MA.
La densidad media de células epiteliales en la MA 1 día después del transplante fue 4613 (desviación estándard 380) células/mm2.
El grosor medio del epitelio de la MA fue 35 (4) µm,mientras que el grosor medio del estroma de la MA fue (31) µm. El estroma
amniótico estuvo compuesto de una capa fibrosa densa superficial y una red de fibras reticulares laxa más profunda. El epitelio
amniótico se perdió en los primeros 15 días del transplante, y la re-epitelización completa de la superficie corneal se logró
entre 1 y 4 semanas.
Conclusiones: MLC es un método útil para evaluar la morfología tisular y la degradación de la MA y la re-epitelización de la córnea después
del TMA para diferentes indicaciones clínicas. Cuando la MA actúa como parche, es decir que las células epiteliales migran
por debajo más que por encima de la membrana, la membrana se desintegra y se pierde.
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El riesgo de oftalmía simpática después de la evisceración por traumatismos oculares penetrantes en el Hospital de Groote
Schuur
N du Toit, M I Motala, J Richards, A D N Murray, and S Maitra
Antecedentes/Objetivos: El objetivo de este estudio es evaluar la incidencia de oftalmía simpática tras la evisceración por traumatismos oculares
penetrantes y evaluar si la evisceración es segura en esta situación.
Métodos: Los datos se obtuvieron de forma retrospectiva de pacientes ingresados en un hospital terciario después de un traumatismo
ocular penetrante a lo largo de un periodo de 10 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio un total de 1392 pacientes, de éstos, 1283 (99.4%) fueron intervenidos en el momento del ingreso
(reparación primaria o extracción primaria del globo ocular). Del grupo quirúrgico, 889 (64.3%) fueron reparados de forma
primaria, 491(35.5%) fueron eviscerados de forma primaria y tres (0.2%) fueron enuclados de forma primaria. En 11 pacientes
que fueron reparados de forma primaria, se realizó evisceración secundaria. Se identificaron dos casos de oftalmía simpática
en el grupo no quirúrgico y ninguno en el grupo quirúrgico, La incidencia de oftalmía simpática tras traumatismo penetrante
fue 0.14%.
Conclusión: La incidencia de oftalmía simpática fue baja, al igual que en estudios previos. La ausencia de seguimiento, así como el número
estadísticamente insuficiente de pacientes, no proporciona una prueba concluyente de que la oftalmía simpática no ocurre después
de la evisceración. Sin embargo, parece que la evisceración tras traumatismo ocular severo es una opción aceptable con un
riesgo bajo de oftalmía simpática.
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Maculopatia en uveitis por artritis juvenile idiopatica: Estudio con Tomografia de Coherencia Optica.
G Ducos de Lahitte, C Terrada, T H C Tran, N Cassoux, P LeHoang, B Bodaghi, and L Kodjikian
Objetivo: La meta de este estudio fue examinar la frecuencia y las características de lesiones maculares observadas en la uveitis por
artritis idiopática juvenilartritis de menores (JIA), usando tomografía coherencia óptica (OCT).
Métodos: En este estudio de corte trasversal, 38 pacientes consecutivos fueron reclutados de un centro terciario de referencia en
uveítis. Todos los ojos con la uveítis JIA experimentaron examen oftálmico completo incluyendo OCT 3. El criterio de excepción
fue la incapacidad para obtener OCT. Flare y la agudeza visual fueron también analizadas usando regresión lineal.
Resultados: Analizamos espesor foveal (FT) y el espesor central foveal ( CFT) l, usando mapeo por software , para describir lesiones
maculares en 61 ojos. la Maculopatia fue observada en 51 ojos (84 %) comparado con 12 % en la literatura (p < 0.0001) y comprendió
cuatro tipos: El engrosamiento perifoveolar en 45 ojos (74 %), el edema macular en 29 ojos (48 %), el desprendimiento foveal
en 11 ojos (18 %) y los cambios atróficos en seis ojos (10 %). Sólo cuatro ojos no demostraron ninguna lesión.
Conclusiones: Entre niños con uveítis JIA, la participación macular es frecuente y caracterizada por engrosamiento perifoveolar y desprendimiento
de retina seroso. El OCT es un instrumento poco invasivo. Fácilmente puede identificar a este maculopatia, la cual podría
deteriorar la función visual, y podría requerir una intensificación terapéutica.
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Fficacia del bevacizumab intravitreo para la vasculopatia polipoidea coroidea
F Gomi, M Sawa, H Sakaguchi, M Tsujikawa, Y Oshima, M Kamei, and Y Tano
Objetivos: La meta del estudio fue evaluar la eficacia de corto plazo de inyecciones l intravitreas de bevacizumab para vasculopatia
polipoidea coroidea (PCV).
Métodos: bevacizumab (1 mg) intravitreo fue inyectado en 11 ojos de 11 pacientes con PCV en este trabajo retrospectivo, intervencional
serie de casos . La medida principal de resultado fue el cambio en los vasos polipoideos sobre la angiografía de verde de
indocianina (IA) 3 meses tras inyección. La altura foveal determinada por tomografía de coherencia óptica y la mejor agudeza
visual corregida (BCVA) también fuera evaluada antes y después del tratamiento.
Resultados: En línea de fondo, el fluido subretinal fue observado en cinco ojos y un desprendimiento del epitelio pigmentario en ocho
ojos. La altura foveal 1 mes tras inyección disminuyo significativamente (p = 0.023), pero a 3 meses, ninguna disminución
significativa fue observada, aunque una inyección adicional fue administrada en cinco de 11 ojos. La IA a 3 meses mostró resolucion
de los pólipos en un ojo pero las lesiones residuales o ampliadas en los otros diez ojos. La BCVA no mejoró significativamente,
aunque los pacientes tuvieron BCVA relativamente buena en línea de base (término medio 0.45).
Conclusión: La inyección Intravitreal de bevacizumab puede hacer más pequeño el fluido de PCV pero parece ineficaz para disminuir sus
cambios vasculares coroideos.
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Terapia combinada de Pegaptanib sodium (Macugen) y terapia fotodinamica en neovascularizacion yuxtafoveal predominantemente
clasica en degeneracion macular relacionada con la edad
C Calvo-González, J Reche-Frutos, J Donate-López, J García-Feijoó, M Leila, C Fernández-Pérez, and J Garcia-Sánchez
Objetivos: Este estudio prospectivo, abierto, no comparativo, serie basada en la observación de caso evalúa resultados de 6 meses de
Pegaptanib Sodico (Macugen ® ) y terapia Fotodinámica (PDT) en la membrana neovascular coroidea predominantemente clasica
de ubicacion yuxtafoveal (CNV) de la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) en siete ojos de siete pacientes.
Resultados: La agudeza visual (BCVA) mejor corregida disminuida con un término medio de cinco letras. El área inicial de CNV aumentó
significativamente de 1.4 mm2 para 2.7 mm2. Hubo un incremento significativo en la máxima dimensión lineal (GLD) de 1280.3
µ m para 2065.7 µ m en el seguimiento de 24 semanas.
Conclusión: las CNVs yuxtafoveales predominantemente clásicas son lesiones altamente agresivas que demuestran la pobre respuesta con
la combinacion de PDT y Macugen.
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Tramcinolona Intravitreo versus bevacizumab para el tratamineto del edema macular refrectario (estudio IBEME)
L Paccola, R A Costa, M S Folgosa, J C Barbosa, I U Scott, and R Jorge
Historial /objetivos: La meta de este estudio fue comparar los resultados morfológicos y de agudeza visual asociados con una sola inyección intravitrea
de acetónido de triamcinolona versus bevacizumab para el tratamiento de edema macular diabético difuso que no cede fácilmente
con el tratamiento.
Métodos: Veintiocho pacientes estaban al azar asignado para recibir una sola inyección intravitrea de 4 el mg / 0.1ml acetónido de
triamcinolona o 1.5 l mg / 0.06 ml bevacizumab. La evaluación oftálmica global fue realizada en el comienzo y a semanas 1,
4, 8 (± 1), 12 (± 2) y 24 (± 2) después de tratamiento. Las medidas principales de resultado incluyeron espesor macular central
medido con tomografía óptica (OCT) de coherencia y agudeza visual mejor corregida segun el Early Treatment Diabetic Retinopathy
Study (ETDRS).
Resultados: Veintiseis pacientes (26 ojos) completaron todas las visitas en el estudio (dos pacientes perdieron dos visitas consecutivas
de estudio). El espesor macular central se acortó significativamente en el grupo de la triamcinolona intravitrea comparado
con el grupo bevacizumab a las semanas 4, 8, 12 y 24 (p < 0.05). El logaritmo del ángulo mínimo de decisión (0.69 (LogMAR)
mejor agudeza visual corregida estaba significativamente más alta a semanas 8; 20/100 +1) y 12 (0.74; 20/100–2) en la triamcinolona
del intravitreal que el grupo comparó con el grupo del bevacizumab (las semanas 8 (0.83; 20/125–1) y 12 (0.86; 20/160 +2))
(p < 0.05). El cambio significativo del inicio en la presión intraocular promedio (mmHg) fue visto a la semana 4 (+2.25)
sólo en el grupo de la triamcinolona intravitrea (p < 0.0001). Ningún paciente había observado progresión de la catarata durante
el estudio.
Conclusiones: Una sola inyección intravitrea de triamcinolona puede ofrecer ciertas ventajas sobre bevacizumab en el corto plazo del manejo
del edema macular diabético refractario al tratamiento, específicamente acerca de los cambios en el espesor macular central.
La relevancia clínica real de nuestras conclusiones preliminares, sin embargo, futuros estudios a mas largo plazo son necesarios.
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Injeccion de triamcinolona retrobulbar transtenon para el dema macular producido por occlusion de rama retinal venosa.
T Kawaji, A Takano, Y Inomata, N Sagara, K Iwao, M Inatani, M Fukushima, and H Tanihara
Historial: La meta del estudio fue evaluar la seguridad y la efectividad de la inyección trans tenon retrobulbar acetónido de triamcinolona
(TA) para el edema macular asociado oclusión de rama venosa retiniana (BRVO).
Métodos: Revisamos las fichas médicas de 50 pacientes consecutivos con edema macular asociada con BRVO que fue tratado con inyección
trans tenon retrobulbar (20 l mg) TA como tratamiento inicial para un período de seguimiento de al menos 12 meses. Se midio
el espesor Foveal determinado por tomografía óptica de coherencia, la agudeza visual, la presión intraocular (PIO) y la progresión
de la catarata fueron medidas.
Resultados: La duración promedio entre el principio de edema y la inyección TA fue 4.9 meses. El espesor Foveal disminuyo significativamente
a 3 meses tras inyección (p < 0.0001). Además, la reducción porcentual en el espesor foveal fue superior en ojos con desprendimiento
de vitreo posterior (PVD; N = 23) que en los qu no tenian PVD (n = 27, p = 0.003). La agudeza visual mejoro por al menos
0.20 del minimo ángulo de resolucion (logMAR) se vio en 22 ojos (44%; 11 ojos con PVD y 11 ojos sin PVD). Después de que
la terminación del seguimiento de 3 meses, 29 ojos (58 %) necesitaron tratamiento adicional incluyendo inyecciones TA o vitrectomia
por pars plana (PPV). PPV pareció efectivo para el edema macular resistente para TA. La elevación de la PIO y la progresión
de la catarata ocurrieron en menos de 10 % de todos los pacientes.
Conclusiones: La inyección retrobulbar trans tenon de TA dio la apariencia de serr segura y relativamente efectiva en el edema macular
sociado con BRVO. En ojos resistentes a la inyección TA, PPV puede ser efectivo como un tratamiento coadyuvante.
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Alteración del campo visual central durante y luego del edema macular cistoide.
C G Kiss, T Barisani-Asenbauer, C Simader, S Maca, and U Schmidt-Erfurth
Objetivo: determinar valores umbrales de luz diferenciales obtenidos con el Micro Perimeter 1 (MP1) en pacientes con uveitis que padecen
edema macular cistoide (CMO) y comparar estos valores con medidas de espesor retiniano.
Metodos: se realizo perimetría estática de umbral con el Microperimetro MP1 en 27 ojos de 21 pacientes con historia de recurrencia
cronica de CMO. CMO activa se confirmo en 19 ojos. A ocho ojos con historia de CMO recurrente se les encontró que tenian contornos
foveales normales con tomografia de coherencia optica (OCT). Los valores umbrales de luz diferenciales (MP1) fueron comparados
con las mediciones (OCT) correspondientes de espesor corneal.
Resultados: Los valores promedio de umbral diferencial dentro de los dos grados centrales del patron de estimulacion fueron menores comparados
con valores normales y se presentaron en un rango de 5.8 a 9.5 dB en ojos con CMO y de 9.3 a 12.9 dB en ojos con un contorno
foveal normal pero con historia previa de CMO. Los espesores corneales promedio correspondientes estuvieron en un rango de
390 (SD 90) a 389 (88) Um (a 0º y 1º, respectivamente) para CMO activo y desde 199 (36) a 211(33) Um en ojos con fovea normal
luego de CMO resuelto. Las correlaciones estadísticas entre el umbral de sensibilidad diferencial promedio y el espesor retiniano
fueron debiles y no mostraron correlacion.
Conclusiones: El CMO activo causa una notable reduccion en la sensibilidad retiniana central. Además, luego de la resolucion del CMO, permanece
una alteración substancial de la sensibilidad retiniana central. La morfología en términos de espesor retiniano en OCT no
se correlaciona con la funcion visual en terminos de sensibilidad retiniana en estos pacientes.
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Calidad de vida relacionada con la edad en pacientes con edema macular diabetico.
S M Hariprasad, W F Mieler, M Grassi, J L Green, R D Jager, and L Miller
objetivos: El objetivo de este estudio es determinar el impacto del edema macular diabetico (DME) en la calidad de vida (QOL) de pacientes
con diabetes tipo 2.
Metodos: Estudio de serie de casos prospectivo, consecutivo, no comparativo. Un estudio observacional evaluó la calidad de vision
y calidad de vida especifica de la vision utilizando el 25-item National Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25).
Los valores medios de subescalas del VFQ-25 del estudio de pacientes con diabetes tipo 2 fueron comparados con el valor medio
subescalas de VFQ-25 en grupos de pacientes con retinopatía de diabetes tipo 1 (T1DR) y grados variados de degeneracion macular
relacionada con la edad (ARMD), glaucoma y catarata y con poblaciones de referencia.
Resultados: treinta y tres pacientes completaron el NEI VFQ-25. La edad promedio de la población en estudio fue de 64 años. Al realizar
la comparación entre aquellos pacientes con DME versus aquellos con T1DR aislada encontramos para la subescala de salud general,
los promedios del grupo DME versus T1DR fueron 42+-4.4 versus 61+-1.0 respectivamente. Los puntajes de la categoría de calidad
de vision de DME versus T1DR fueron 69+-4.1 versus 93+-3.9. Los puntajes de la categoría VR-QOL de DME versus T1DR fueron
62+-5.0 versus 93+-1.0. El grupo DME fue significativamente peor en cada una de estas tres categorías comparado con el grupo
T1DR (p<0.01). Un analisis adicional fue realizado para examinar las diferencias de VR-QOL en el grupo DME versus varias enfermedades
oculares comunes, incluyendo degeneracion macular relacionada a la edad (ARMD), glaucoma, cataratas y grupos de referencia
libres de enfermedad. Los valores promedio de subescala del VFQ-25 en el grupo DME fueron significativamente menores que los
del grupo de glaucoma en 10 de 12 subescalas, los del grupo de catarata en 11 de 12 subescalas y los del grupo de referencia
en 12 de 12 subescalas. Sin embargo, los valores promedio de subescalas de VFQ-25 en el grupo DME solo fueron significativamente
diferentes a los del grupo ARMD en 3 de 12 subescalas.
Conclusiones: Los pacientes diabeticos tipo 2 con edema macular padecen un VR-QOL menor, comparado con los pacientes diabeticos tipo 1
con retinopatía diabetica, glaucoma o cataratas. Sin embargo, el VR-QOL en diabeticos tipo 2 con edema macular fue similar
a aquellos individuos con ARMD.
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Los niveles en humor acuoso de dimetil arginina asimétrica (‘asymmetric dimethylarginine’ - ADMA) están asociados positivamente
a la proteína 1 quimotáxica de monocitos (‘monocyte chemoattractant protein-1’ - MCP-1) en pacientes con uveítis
Y Yoshida, S Yamagishi, S Ueda, K Yoshimura, S Okuda, and R Yamakawa
Antecedentes/Objetivos: El objetivo del estudio fue evaluar si los niveles en humor acuoso de dimetil arginina asimétrica (‘asymmetric dimethylarginine’
- ADMA) están asociados a la proteína 1 quimotáxica de monocitos (‘monocyte chemoattractant protein-1’ - MCP-1)
Métodos: Se midieron los niveles en humor acuoso de ADMA y MCP-1 mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (‘high-performance
liquid chromatography’ - HPLC) y ELISA, respectivamente, en 31 muestras de uveítis y nueve muestras de controles de cataratas.
Resultados: Los niveles en humor acuoso de ADMA y MCP-1 fueron significativamente mayores en pacientes con uveítis, infecciosa o no,
que en los controles (0.67±0.04 nmol/ml vs 0.55±0.03 nmol/ml vs 0.43±0. 04 nmol/ml (p<0.01) y 29.0±11.3 ng/ml vs 4.5±1.2 ng/ml
vs 0.47±0.1 ng/ml (p<0.01), respectivamente). Se encontró una correlación positiva entre los niveles en humor acuoso de ADMA
y MCP-1 en los pacientes control y con uveítis (r = 0.33, p<0.05).
Conclusión: Los resultados demostraron que los niveles en humor acuoso de ADMA estaban asociados de forma positiva con MCP-1 en humanos.
Estas observaciones sugieren que los niveles en humor acuoso de ADMA pueden ser un nuevo biomarcador de inflamación en uveítis.
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Correlaciones funcionales de anormalidades de autofluorescencia del fondo en pacientes con mutaciones RPGR o RIMS1 causando
distrofias de cono o conos y bastones.
A G Robson, M Michaelides, V A Luong, G E Holder, A C Bird, A R Webster, A T Moore, and F W Fitzke
Objetivos: el objetivo de este estudio fue establecer el significado funcional del anomalias maculares anulares presente el la s imágenes
de autofluorescencia del fondo (AF) en pacientes con distrofia de cono o conos y bastones.
Metodos: se realizo AF en 10 sujetos (rango de edad entre 18-82 años) con distrofia de conos o conos y bastones como consecuencia
de una mutación RPGR o RIMS1. International Standard full field y pattern electroretinogramas (ERGs) fueron realizados en
todos los casos.
Fine matrix mapping (FMM) fotoptico y escotopico y ERG multifocal fue realizado en casos seleccionados.
Resultados: sujetos tenian annillos de autoflluorescencia de alta densidad que bordeaban areas de baja densidad en los casos mas antiguos
de RPGR y la mayoría de los casos de RIMS 1. El tamaño del anillo de AF se correlaciono con la edad y aumento con el tiempo
en dos sujetos. Los anillos de alta densidad estuvieron asociados con la pendiente de perdida de sensibilidad escotopica y
fotoptica. Pattern electroretinogram (PERG) P50 de amplitud, cuando era detectable, fue inversamente relacionado con el tamaño
del anillo de AF. Los ERGs multifocales en dos sujetos mostraron disminución difusa con el area foveal relativamente conservada,
de acuerdo con los datos de FMM.
Conclusiones: algunos pacientes con distrofia de conos y bastones tienen un anillo parafoveal de autofluorescencia aumentado que puede
agrandarse con el tiempo. El aumento de autofluorescencia ista asociado con una disminución en la sensibilidad de conos y
bastones más que con la muerte de la celula fotorreceptora y las imágenes de autofluorescencia pueden ayudar a identificar
areas viables de retina susceptibles de una intervención terapeutica a futuro.
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Grado de cierre angular y extensión de sinequias anteriores periféricas: un estudio mediante OCT de segmento anterior
D H W Su, D S Friedman, J L S See, P T K Chew, Y-H Chan, W P Nolan, S D Smith, D Huang, C Zheng, Y Li, P J Foster, and T Aung
Objetivos: Evaluar la relación entre la amplitud de ángulo determinado por tomografía de coherencia óptica de segmento anterior (‘anterior
segment optical coherence tomography’ - AS-OCT) y la presencia de sinequias anteriores periféricas (‘peripheral anterior synechiae’
- PAS).
Métodos: Serie de casos observacional prospectiva en la que se reclutaron 203 sujetos con ángulo cerrado de forma primaria o ángulo
abierto. Se obtuvieron imágenes de ángulos nasales, temporales o inferiores mediante AS-OCT en condiciones de oscuridad. A
continuación, un examinador independiente enmascarado para los hallazgos de AS-OCT realizó gonioscopía. La gonioscopía identificó
las PAS y fueron definidas como adhesiones anormales del iris al ángulo de mínimo media hora de ancho y presentes a nivel
de la malla trabecular anterior o más arriba. El total de horas con PAS fueron registradas.
Resultados: Sesenta y ocho sujetos (33.5%) eran PACS, 76 sujetos (37.4%) presentaron PAC/PACG, 14 (6.9%) tenían glaucoma primario de
ángulo abierto, y 45 (22.2%) eran sujetos normales con ángulo abierto. Existió una correlación débil pero significativa entre
la distancia de apertura del ángulo (‘angle opening distance’ - AOD), el área del espacio entre el trabeculum y el iris (‘trabecular
iris space area’ - TISA) y el área de receso angular (‘angle recess area’ - ARA) con las horas de afectación de PAS (Coeficientes
de correlación de Spearman = –0.30, –0.32 y –0.32, respectivamente, p<0.001). Los valores medios de AOD, TISA y ARA en los
cuadrantes nasal, temporal e inferior fueron significativamente menores en los ojos con PAS comparados con los que no tenían
PAS (p<0.001, Mann–Whitney U test). El análisis por cuadrantes mostró que estos parámetros eran menores en los cuadrantes
nasales y temporales en los ojos con PAS (p<0.01).
Conclusiones: La amplitud de ángulo determinada por AS-OCT y la extensión de PAS se correlacionaron de forma débil, y la amplitud del ángulo
fue significativamente menor en los ojos con PAS.
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Laboratory science
Medición fluorofotométrica del tiempo de permanencia precorneal del ácido hialurónico aplicado tópicamente
H Mochizuki, M Yamada, S Hato, and T Nishida
Objetivo: Este estudio se realizó para evaluar de forma independiente el flujo de solución acuosa aplicada con ácido hialurónico, y
el comportamiento del mismo ácido hialurónico en la superficie ocular.
Métodos: Se utilizaron dos colorantes fluorescentes diferentes, solución de fluoresceína sódica disuelta en 0.1% de ácido hialurónico
(‘hyaluronic acid’ - HA) y fluoresceína 0.1% conjugada con ácido hialurónico (F-HA) disuelta en salino. Un volumen de 20 µl
de la solución a testar fue aplicado en el ojo de 10 voluntarios sanos. La fluoresceína sódica disuelta en salino sirvió como
control. La intensidad de fluorescencia de la capa de lágrima precorneal fue medida en la córnea central cada minuto durante
10 minutos. La tasa de recambio (‘turnover’) se calculó utilizando la ecuación resultante de las gráficas de intensidad de
fluorescencia respecto al tiempo en un representación semilogarítmica y expresada como %/min.
Resultados: Las tasas de ‘turnover’ de la administración tópica de 0.1% F-HA, 0.1% HA y salino fueron 8.1 (SD 3.6)%/min, 21.6 (2.8)%/min,
y 31.0 (3.7)%/min, respectivamente. La tasa de turnover de F-HA fue significativamente menor que la de HA y salino (p = 0.00012
y p = 0.00000022, respectivamente; Mann–Whitney test). La tasa de ‘turnover’ de HA fue significativamente menor que la de
salino (p = 0.00001; Mann–Whitney test).
Conclusión: Nuestros resultados indican que el volumen de flujo acuoso aplicado con HA y el ‘turnover’ de HA son diferentes. Las moléculas
de HA podrían adherirse a la superficie ocular por sus propiedades de superficie química o bioquímica. El tiempo de retención
prolongado de HA en la superficie ocular podría explicar el mecanismo por el cual el ácido hialurónico ha demostrado mejorar
la estabilidad de la película lagrimal durante unas pocas horas.
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Resistencia de la Acanthamoeba a los métodos clásicos de extracción de DNA utilizados para el diagnóstico de infecciones corneales
P Goldschmidt, S Degorge, C Saint-Jean, H Year, F Zekhnini, L Batellier, L Laroche, and C Chaumeil
Objetivos: El diagnóstico sensible de las infecciones por Acanthamoeba podría prevenir el empeoramiento de la clínica. Para mejorar
el rendimiento de las herramientas de diagnóstico, estudiamos la implicación de los métodos de extracción de DNA en la detección
de la Acanthamoeba mediante PCR a tiempo real.
Métodos: Se procesaron quistes de Acanthamoeba mezclados con un virus tag (‘identificador o marcador’) mediante diferentes procedimientos
de preparación del DNA: calor, Proteinasa K (ProtK), lisis alcalina, QIAmp kit®, MagNA Pure (DNA Mini kit, MagNA Pure® Nucleic
Acid isolation kit), ProtK+QIAmp y ProtK+MagNA Pure. Se evaluaron las cargas de Parasito-DNA mediante PCR de tiempo real.
Resultados: Los resultados muestran que las estructuras de los quistes de Acanthamoeba eran resistentes a los reagentes liberadores de
DNA de otras células y virus. El calor, NaOH o ProtK no permitieron la extracción de DNA promotor o la eliminación de inhibidores.
El QIAmp y el MagNA Pure mejoraron parcialmente la sensibilidad de la PCR y eliminaron los inhibidores. Se obtuvo un incremento
significativo de resultados positivos con el tratamiento previo con ProtK previamente a la aplicación de kits de extracción
comerciales. El ProtK+MagNA Pure proporcionaron las tasas más altas de positividad.
Conclusión: Para minimizar los resultados falsos negativos, el diagnóstico de Acanthamoeba basado en ácidos nucleicos requiere, en primer
lugar, la lisis eficiente de los quistes (sin afectar al DNA) para hacer que el DNA esté disponible para su extracción y amplificación,
y, en segundo lugar, la eliminación de los inhibidores de la PCR. Un incremento significativo en las tasas de detección se
consigue añadiendo un tratamiento de ProtK (10 min a 56°C) antes de los procedimientos comerciales. ProtK+MagNA Pure proporcionaron
los mejores resultados en 30 min, seguidos por ProtK+QIAmp (150 min).
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Diferencias en la composición de los ácidos grasos meibomianos en pacientes con disfunción de las glándulas de meibomio y
ojo seco acuoso-deficiente
C Joffre, M Souchier, S Grégoire, S Viau, L Bretillon, N Acar, A M Bron, and C Creuzot-Garcher
Objetivos: Evaluar las diferencias en la composición de los ácidos grasos meibomianos en sujetos sanos y en pacientes con disfunción
de las glándulas de meibomio y ojo seco acuoso-deficiente.
Métodos: Recogimos grasa meibomiana utilizando un papel estéril de Schirmer en sujetos sanos (n = 20), pacientes con ojo seco (acuoso-deficientes)
(n = 32) y pacientes con disfunción de las glándulas de Meibomio (‘meibomian gland disfunction’ - MGD) (n = 25) tras un masaje
suave del margen del párpado. Los ácidos grasos meibomianos se transmetilaron directamente y se analizaron usando cromatografía
de gases (‘gas chromatography’ - GC) y GC espectrometría de masas.
Resultados: Los ácidos grasos meibomianos fueron similares en los sujetos sanos y en los pacientes con ojo seco pero diferentes en los
pacientes con MGD, los cuales mostraron niveles significativamente superiores de ácidos grasos ramificados (29.8% vs 20.2%)
(p<0.0001) y niveles menores de ácidos grasos saturados (9.3 vs 24.6%) (p<0.0001), en particular niveles menores de ácido
palmítico (C16) y esteárico (C18).
Conclusión: El incremento en ácidos grasos ramificados puede reflejar mayores cantidades de esteres de cera y colesterol y triglicéridos
en las secreciones de las glándulas de meibomio. Dado que la cera y el colesterol son los principales componentes lipídicos
de la secreción de meibomio, estas diferencias pueden tener consecuencias físicas en la fluidez y estabilidad de la capa lipídica
de la película lagrimal. La composición en ácidos grasos meibomianos y, particularmente, el incremento en cadenas ramificadas
podría ser un marcador de disfunción de las glándulas de meibomio.
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Efectos de una formulación oftálmica de meloxicam en la expresión de COX-2, liberación de PGE2, y expresión de citoquinas
en un modelo de inflamación ocular aguda
R Cruz, J D Quintana-Hau, J R González, R Tornero-Montaño, L M Baiza-Durán, and L Vega
Objetivo: Determinar la eficacia de la formulación oftálmica de meloxicam en la actividad y expresión de COX-2, la expresión de citoquinas
inflamatorias y la inflamación en un modelo de inflamación ocular aguda.
Métodos: Se indujo inflamación ocular en conejos New Zealand mediante la aplicación tópica de aceite de croton (planta tropical) (3%)
durante 3 h. Una solución oftálmica de 0.03% meloxicam, 0.1% diclofenaco sódico o vehículo (SophisenTM) fue administrada cada
4 h. Se recogieron muestras de conjuntiva, córnea, humor acuoso y humor vítreo.
Resultados: En ojos irritados, el tratamiento con meloxicam durante 72 h disminuyó la expresión y la actividad de COX-2 (mRNA mediante
RT-PCR y niveles de PGE2 mediante ELISA, respectivamente) de forma tiempo-dependiente, y redujo la inflamación. Después de
7 días de tratamiento, el diclofenaco no logró reducir mRNA de COX-2 o PGE2 a niveles basales. El tratamiento con meloxicam
disminuyó la expresión de IL-6 y IFN- en la conjuntiva y la expresión de IL-1β y TNF- en la córnea. El diclofenaco no logró
modificar estas citoquinas en ambos tejidos. El tratamiento con meloxicam incrementó la expresión de IL-6 en la conjuntiva,
y de IL-10 en la córnea, mientras que el diclofenaco no tuvo ningún efecto sobre estas citoquinas.
Conclusión: El tratamiento con meloxicam fue más eficiente que el diclofenaco a la hora de disminuir la expresión y la actividad de la
COX-2, reduciendo la inflamación, y modificando las citoquinas inflamatorias.
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Indometacina disminuye la tension de oxigeno del nervio optico por un mecanismo diferente a la inhibición de la ciclo-oxigenasa
M Hove Noergaard, D Bach Pedersen, K Bang, P Koch Jensen, J Folke Kiilgaard, E Stefánsson, and M la Cour
Objeivos: investigamos el efecto de diferentes drogas antiinflamatorias no esteroideas (NSAIDs), sobre la tension de oxigeno preoptica
del nervio (ONPo2), ya que la indometacina habia mostrado previamente un fuerte efecto de disminución de la ONPo2. Nosotros
evaluamos si estos NSAIDs, como indometacina, tambien reducen el efecto de aumento de la dorzolamida sobre el ONPo2.
Metodos: Se midio ONPo2 0.5mm por encima del disco optico en 23 porcinos domesticos (26-36 Kg) con un electrodo polarografico sensible
a oxigeno. Uno de los siguientes NSAIDs fue administrado en forma intravenosa en dosis crecientes o una dosis alta: indometacina,
ibuprofeno, diclofenac, ketoprofeno, inhibidor parecyclo-oxigenasa-2 y lornoxycam.
Indometacina se testeó tanto sola como luego de la administración de los otros NSAIDs.
Dorzolamida también fue testeada luego de la administración de otros NSAIDs ademas de indometacina.
Resultados: indometacina disminuyo significativamente la ONPo2 de manera dosis dependiente. Ninguno de los otros NSAIDs produjo algun
efecto en ONPo2 (p>>0.05; n=17). No se encontró diferencia entre el efecto de indometacina injectada sola y luego de la administración
previa de otros NSAIDs. La dorzolamida intravenosa (500 mg) elevó la ONPo2 en 32 (7)% (n=7;p<0.001) luego de la administración
previa de diversos NSAIDs diferentes de indometacina.
Conclusión: la indometacina disminuyó la ONPo2, mientras que los otros NSAIDs no mostraron ningun efecto sobre la ONPo2, y no afectaron
el efecto de la indometacina. El efecto hipoxico de la indometacina debe ser causado por un mecanismo diferente a la inhibición
de laciclo-oxigenasa.
El efecto de la dorzolamida sobre la ONPo2 no está realacionado a la producción de prostaglandina.
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Polimorfismos del gen del receptor de glucocorticoide en la oftalmopatía de Graves.
B Boyle, K Korányi, A Patocs, I Liko, A Szappanos, R Bertalan, K Racz, and C Balazs
Introducción/objetivos: Los glucocorticoides tienen un importante rol en la regulación del sistema inmune, y las alteraciones en la señalización
de los glucocorticoides pueden tener impacto en la fisiopatología de los trastornos autoinmunes e inflamatorios. A causa de
que los polimorfismos del gen del receptor de glucocorticoide (GR), incluyendo el N363S, ER22/23EK, A3669G y Bc1I se encontraron
variantes que influeyen en la señalización de glucocorticoides, nosotros examinamos si estos polimorfismos pueden estar asociados
al desarrollo o manifestaciones clinicas de la oftalmopatía de Graves (GO).
Metodos: Las frecuencias alelicas y carrier de los polimorfismos N363S, ER22/23EK, A3669G y Bc1I del GR fueron determinadas en 95
pacientes ambulatorios hungaros con GO y 160 controles sanos.
Resultados: no se encontraron cambios significativos en frecuencias carrier de los cuatro polimorfismos entre paciente con GO y los controles
sanos. Sin embargo, cuando los pacientes con GO fueron divididos en dos subgrupos (American Thyroid Association Commite, ATA
I-II vs ATA III o mayor) la frecuencia del alelo polimorfico Bc1I fue significativamente más alta en pacientes con ATA I-II
comparada con aquellos con ATA III o más (p=0.009).
Conclusión: la asociación significativa entre la frecuencia del alelo polimorfito Bc1I y la distribución del estadio ATA sugiere que
este polimorfismo del gen de GR puede afectar ciertas manifestaciones clinicas de la GO, presumiblemente a un aumento en la
señalización de corticoides endogenos.
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Inactivacion skewed X en una familia con nistagmus familiar ligado al x a consecuencia de una mutacion de aminoacido de novo
p.R229G, en el gen FRMD7.
Y Kaplan, I Vargel, T Kansu, B Akin, E Rohmann, S Kamaci, E Uz, T Ozcelik, B Wollnik, and N A Akarsu
Objetivos: Este estudio está orientado a identificar el defecto genetico de base de una extensa familia turca con nistagmus ligado al
x. (NYS)
Metodos: tanto el locus Xp11 como Xq26 fueron testeados mediante anlisis de linkage. Los 12 exones y las uniones intron-exon del gen
FRMD7 fueron pesquisadas con sequenciamiento directo. Se efectuo el analisis de inactivacion del cromosoma x mediante predigestion
enzimatica de ADN con una enzima sensible a la mutilación, seguida de RCP de la repetición CAG polimorfita del gen receptor
de androgeno.
Resultados: La familia consistia de 162 individuos, de los cuales 28 tenian NYS. Analisis de linkage confirmo el locus Xq26. Se observó
una nueva mutación de aminoacido c.686C>G, que causa la substitucion de una arginina conservada a la posición 229 del amino
acido por glicina (p.R229G) en el exon 8 del gen FRMD7. Este cambio no fue documentado en 120 individuos de control. Los cambios
clinicos en una mujer que era homocigoto para la mutación no fueron diferentes de aquellas mujeres afectadas heterocigotos.
La inactivacion skewed de x fue notable en las mujeres afectadas de la familia.
Conclusiones: una nueva mutación p.R229G en el gen FRMD7 causa el fenotipo NYS, y la inactivacion skewed de x influencia la manifestación
de la enfermedad en los NYS ligados al x de mujeres.
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Abstracts en Español
