Comunicación corta
Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de FabryOphthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease

https://doi.org/10.1016/j.oftal.2011.09.008Get rights and content

Resumen

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso.

Objetivo

Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF.

Material y métodos

Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF.

Resultados

La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras.

Conclusión

La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México.

Abstract

Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations.

Aim

To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD.

Material and methods

We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD.

Results

Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers.

Conclusion

Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.

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Introducción

La enfermedad de Fabry (EF) (OMIM 301500) es un error innato del catabolismo de glucoesfingolípidos ligado al cromosoma X. Es causado por la deficiencia en la enzima α-galactosidasa A, la cual ocasiona la acumulación progresiva en los lisosomas del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), principalmente en el endotelio vascular y en los podocitos, afectando a los sistemas nervioso, cardiaco, renal y oftalmológico1.

La incidencia de EF en hombres es de 1 por cada 117.000 nacidos vivos, con

Material y métodos

En este estudio se incluyó un total de 13 individuos con diagnóstico clínico y bioquímico de EF. Todos estuvieron de acuerdo en participar en el estudio y firmaron una carta de consentimiento informado. A los participantes se les realizó una historia clínica completa y exploración oftalmológica, para la cual se utilizó una lampara de hendidura SL 120 (Carl Zeiss Jena, Alemania), tonómetro de aire Topcon, oftalmoscopio indirecto Topcon y lente de 20 DP Volk.

Resultados

De los 13 pacientes evaluados, 7 (53,8%) fueron varones y 6 (46,1%) mujeres. El rango de edad de los pacientes fue de 16 a 50 años de edad, con una edad promedio global de 39,9 años. En los varones afectados la edad promedio fue de 36,2 años (rango, 21-50 años) y en mujeres, de 37,6 años (rango, 16-48 años). Durante el interrogatorio se detectó que 12 de los 13 pacientes nunca habían recibido atención oftalmológica, y todos negaron disminución de la agudeza visual. En la tabla 1 se muestra las

Discusión

La córnea verticilata es la alteración oftalmológica de inicio temprano más común en la EF, y se caracteriza por el depósito de glucoesfingolípidos entre la membrana basal del epitelio corneal y la membrana de Bowman. Esta es la manifestación más frecuente en varones afectados y portadoras en México, lo cual concuerda con la literatura mundial1, 3, 4. Sin embargo, la frecuencia de córnea verticilata varía entre las distintas poblaciones estudiadas; por ejemplo, en España se ha comunicado el 75%1

Conclusión

Pese a las diferencias en la distribución de las frecuencias en la córnea verticilata, este signo sigue siendo el más constante entre pacientes y portadoras. Por lo tanto, la evaluación oftalmológica es fundamental en la detección temprana de pacientes con EF y en la prevención de otras complicaciones con un tratamiento oportuno.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía (6)

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Cited by (3)

  • Clinical, Histological and Molecular Characteristics of Mexican Patients with Fabry Disease and Significant Renal Involvement

    2014, Archives of Medical Research
    Citation Excerpt :

    Although the number of patients is small, our report gives a first idea of the molecular and clinical heterogeneity of FD in Mexican mestizo families. Previous to our work, there were only clinical reports: two remote reports of a single Mexican patient each (16,17) and a recent report of 13 patients with ophthalmologic clinical data only (18). None of the previous Mexican reports provided biochemical (α-GLA-A activity) or molecular analysis.

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