Comunicación cortaManifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de FabryOphthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease
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Introducción
La enfermedad de Fabry (EF) (OMIM 301500) es un error innato del catabolismo de glucoesfingolípidos ligado al cromosoma X. Es causado por la deficiencia en la enzima α-galactosidasa A, la cual ocasiona la acumulación progresiva en los lisosomas del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), principalmente en el endotelio vascular y en los podocitos, afectando a los sistemas nervioso, cardiaco, renal y oftalmológico1.
La incidencia de EF en hombres es de 1 por cada 117.000 nacidos vivos, con
Material y métodos
En este estudio se incluyó un total de 13 individuos con diagnóstico clínico y bioquímico de EF. Todos estuvieron de acuerdo en participar en el estudio y firmaron una carta de consentimiento informado. A los participantes se les realizó una historia clínica completa y exploración oftalmológica, para la cual se utilizó una lampara de hendidura SL 120 (Carl Zeiss Jena, Alemania), tonómetro de aire Topcon, oftalmoscopio indirecto Topcon y lente de 20 DP Volk.
Resultados
De los 13 pacientes evaluados, 7 (53,8%) fueron varones y 6 (46,1%) mujeres. El rango de edad de los pacientes fue de 16 a 50 años de edad, con una edad promedio global de 39,9 años. En los varones afectados la edad promedio fue de 36,2 años (rango, 21-50 años) y en mujeres, de 37,6 años (rango, 16-48 años). Durante el interrogatorio se detectó que 12 de los 13 pacientes nunca habían recibido atención oftalmológica, y todos negaron disminución de la agudeza visual. En la tabla 1 se muestra las
Discusión
La córnea verticilata es la alteración oftalmológica de inicio temprano más común en la EF, y se caracteriza por el depósito de glucoesfingolípidos entre la membrana basal del epitelio corneal y la membrana de Bowman. Esta es la manifestación más frecuente en varones afectados y portadoras en México, lo cual concuerda con la literatura mundial1, 3, 4. Sin embargo, la frecuencia de córnea verticilata varía entre las distintas poblaciones estudiadas; por ejemplo, en España se ha comunicado el 75%1
Conclusión
Pese a las diferencias en la distribución de las frecuencias en la córnea verticilata, este signo sigue siendo el más constante entre pacientes y portadoras. Por lo tanto, la evaluación oftalmológica es fundamental en la detección temprana de pacientes con EF y en la prevención de otras complicaciones con un tratamiento oportuno.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía (6)
Ocular features of Fabry disease: Diagnosis of a treatable life-threatening disorder
Surv Ophthalmol
(2008)- et al.
Ocular manifestations of Fabry disease within in a single kindred
Optometry
(2010) - et al.
Relation entre les manifestations ophtalmologiques et les atteintes générales chez dix patients atteints de la maladie de Fabry
J Fr Ophtalmol
(2005)
Cited by (3)
Clinical, Histological and Molecular Characteristics of Mexican Patients with Fabry Disease and Significant Renal Involvement
2014, Archives of Medical ResearchCitation Excerpt :Although the number of patients is small, our report gives a first idea of the molecular and clinical heterogeneity of FD in Mexican mestizo families. Previous to our work, there were only clinical reports: two remote reports of a single Mexican patient each (16,17) and a recent report of 13 patients with ophthalmologic clinical data only (18). None of the previous Mexican reports provided biochemical (α-GLA-A activity) or molecular analysis.
Mutational analysis of the GLA gene in Mexican families with Fabry disease
2017, Journal of GeneticsCornea verticillata supports a diagnosis of Fabry disease in non-classical phenotypes: Results from the Dutch cohort and a systematic review
2016, British Journal of Ophthalmology