Retinitis pigmentosa - klinische, genetische und pathophysiologische Aspekte

 

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Zusammenfassung

Retinitis pigmentosa bezeichnet eine Gruppe von progredienten Erkrankungen mit Defekten im Pigmentepithel-Photorezeptorkomplex, die jedoch genetisch ausgesprochen heterogen ist. In der vorliegenden Übersicht soll auf den gegenwärtigen Stand klinischer, genetischer und pathophysiologischer Aspekte der Retinitis pigmentosa unter Berücksichtigung der in den letzten Jahren auf diesem Gebiet erschienenen Literatur eingegangen werden. Therapeutische Ansätze bei Degeneration der Photorezeptoren werden genannt.

Die Anwendung molekularbiologischer Methoden zur Erforschung der Ursachen hereditärer Netzhauterkrankungen eröffnete den Zugang zu neuen Kenntnissen über diese Erkrankungen. Klinisch nicht weiter klassifizierbare Dystrophien lassen sich jetzt zum Teil durch Zuordnung zu verschiedenen Gendefekten (Genorten) weiter differenzieren. Im Gegensatz dazu können Mutationen im gleichen Gen zu unterschiedlichen klinischen Erkrankungsformen führen, so dass eine Neubetrachtung hereditärer Dystrophien nach genetischen Gesichtspunkten sinnvoll erscheint.

Molekulargenetische Befunde der letzten Jahre haben entscheidend zum Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen oculärer Erkrankungen beigetragen und bieten neue diagnostische Möglichkeiten. Sie werden immer mehr zum essentiellen Bestandteil der klinisch ophthalmologischen Diagnostik werden. Die Interaktion zwischen klinischer und molekulargenetischer Forschung kann dazu beitragen, das vielfältige Spektrum hereditärer Erkrankungen besser zu verstehen, nach neuen differentialdiagnostischen Kriterien einzuteilen und effiziente Therapieansätze zu entwickeln.

Summary

Retinitis pigmentosa defines a genetically heterogenous group of disorders characterized by degenerations of photoreceptors and pigment epithelium. This article reviews our current knowledge of the genetical, clinical and pathophysiological aspects of this disease complex. Therapeutic concepts under current investigation are discussed as well.

In recent years tremendous new insights have been made using molecular techniques for the investigation of retinal dystrophies. Ophthalmoscopically very similar patterns of photoreceptor dystrophies have been related to different gene mutations. In contrast, mutations in a single gene may cause different clinical patterns of photoreceptor dystrophies. Therefore, these recent results suggest that a reclassification of retinal dystrophies on the basis of their genetic origin may be favourable.

In the future molecular genetics and the recent developments may play an increasing role for clinical classification and evaluation of photoreceptor dystrophies. The continued clinical and experimental research on hereditary disorders may help to elucidate further the wide disease spectrum and thereby developing new classifications and efficient therapeutic concepts.